Kokusuyla yalnızlaştıran genetik hastalık: Balık Kokusu Sendromu (Trimetilaminüri)

Prof. Dr. Zeynep Ocak, "Balık kokusu sendromu sosyal hayatı bitiriyor, kişinin dışlanmasına ve yalnızlaşmasına neden oluyor" dedi.
Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Tıbbi Genetik ve Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hastalığına ilişkin önemli açıklamalarda bulundu. Genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olan bu rahatsızlıkta farkındalık, hem tanı hem de yönetim açısından büyük önem taşıyor.
Parçalanamayan koku molekülü, sosyal izolasyona yol açıyor
Prof. Dr. Ocak, Trimetilaminüri’nin, bağırsakta bazı gıdaların sindirimi sonucu oluşan trimetilamin (TMA) adlı kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hâle getirilememesi sonucu ortaya çıktığını belirtti. "Normalde FMO3 enzimi bu maddeyi kokusuz hale getirerek trimetilamin-N-oksit’e çevirir. Ancak FMO3 genindeki patolojik değişiklikler nedeniyle bu süreç aksar, TMA birikir ve ter, idrar ve nefesten dışarı salınır. Sonuç, kişide keskin ve kalıcı bir balık kokusudur" dedi.

Hastalığın genetik temeli: FMO3 geni
"Hastalık, çoğunlukla FMO3 genindeki mutasyonlar sonucu oluşur ve otozomal resesif (çekinik) kalıtım gösterir" diyen Prof. Dr. Ocak, FMO3 geninin karaciğerde trimetilamini dönüştürmekle görevli enzimi kodladığını ifade etti. Genetik geçişli olduğu için, benzer şikâyetleri olan ailelerde genetik danışmanlık ve testlerin mutlaka yapılması gerektiğini vurguladı.
Tanının, hastanın kokusuna ilişkin klinik gözlemle şüphelenildikten sonra konabildiğini belirten Ocak, "İdrarda trimetilamin düzeyine bakmak tanıya yardımcıdır; ancak en güvenilir tanı yöntemi FMO3 geninde mutasyon analizidir" diye konuştu.

TMA içeriği yüksek gıdaları sınırlandırın
Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmamakla birlikte, trimetilamin oluşumunu artıran gıdalardan kaçınılması büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Ocak, "Yumurta, deniz ürünleri, bazı baklagiller ve karaciğer gibi TMA içeriği yüksek gıdaların sınırlandırılması, aktif karbon, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini (riboflavin) desteği gibi yöntemlerle hastalık yönetilebiliyor" dedi. Ayrıca kişisel hijyen, stres yönetimi ve çevresel destek de hastalıkla baş etmede etkili.

Toplumdan dışlanma yerine genetik danışmanlık şart
TMAU’nun hijyenle ilgili değil, genetik bir bozukluk olduğuna dikkat çeken Prof. Dr. Ocak, şu uyarılarda bulundu:
"Bu bireyler genellikle koku nedeniyle toplumdan dışlanıyor, eğitim ve iş hayatında ciddi zorluklar yaşıyorlar. Oysa bu durum bir temizlik sorunu değil, genetik ve biyokimyasal bir hastalıktır. Bu yüzden tanı alan bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık, hem psikolojik hem de yönetsel destek açısından çok değerlidir."