SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı Öğretim Üyesi ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, nadir hastalıkların Türkiye'de 6-7 milyondan fazla insanı etkilediğini söyledi.
SANKO Üniversitesi Tıp Fakültesinde akademisyen, öğretim üyesi ve doktorlar, 28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü'nü sembolize eden renkli eldivenler giyerek, nadir hastalıklar konusuna dikkat çekti. Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı Başkanı Doç. Dr. Zafer Çetin, toplumda görülme oranı 2 binde birden daha düşük olan hastalıkların "nadir hastalık" olarak tanımlandığını belirterek, "Nadir hastalık dememize rağmen bu hastalıkların sayısı düşünülenden fazladır. Bugüne kadar 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmıştır" dedi.
Miyotonik distrofiler, akondroplaziler, fenilketonüri, kistik fibroz, konjenital adrenal hiperplazi, spinal müsküler atrofi gibi nadir hastalıkların Türkiye'de diğer ülkelere göre daha sık görüldüğüne dikkati çeken Doç. Dr. Çetin, Türkiye'de akraba evliliği oranının diğer ülkelere göre yüksek olmasının bu durumun başlıca nedeni olduğuna vurgu yaptı. Doç. Dr. Çetin, "Genelde kaynağı genetik olan nadir hastalıkların seyri kronik olup, hastanın yaşam süresini kısaltan nadir hastalıkların dünya çapında 300 milyondan, Türkiye'de ise 6-7 milyondan fazla insanı etkilediği düşünülmektedir" şeklinde konuştu.
Nadir hastalıkların çoğunda hastalığın kesin tedavisinde kullanılan bir ilaç bulunmadığını vurgulayan Doç. Dr. Çetin, "Ancak son yıllarda nadir hastalıklar konusunda artan bilinçlenme ile birlikte Tip1, Tip2, Tip4 ve Tip6 Mukopolisakkaridozlar gibi nadir hastalıklarda hayat kalitesini artırmayı sağlayan enzim yerine koyma temeline dayalı ilaçlar geliştirilmiştir" ifadelerini kullandı.
ADA geninde mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan ağır kombine immün yetmezlik (ADA-SCID) hastalarının tedavisinde kullanılmak üzere gen tedavi temeline dayalı geliştirilmiş olan ilacın 2016 yılında European Medicines Agency (EMA) tarafından hastalarda kullanılabileceği müjdesini veren Doç. Dr. Çetin, sözlerini şöyle tamamladı:
"Bu gelişmeler umut vaat etse de tedavisi henüz bulunamayan nadir hastalıkların tedavisinde kullanılabilecek yeni ilaçların geliştirilebilmesi için daha çok Ar-Ge yapılması ve gerek tıp camiasında, gerekse toplumda farkındalığın artırılması gerekmektedir."
Erken teşhisin önemi
SANKO Üniversitesi Moleküler Tıp Anabilim Dalı ve Tıp Fakültesi Tıbbi Biyokimya Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. İlker Saygılı ise nadir hastalıklar ile mücadele eden hastaların yaşam kalitelerinin hastalıklardan dolayı etkilendiğini belirtti. Nadir hastalıklarla etkin mücadelede erken teşhisin çok önemli olduğunu anlatan Prof. Dr. Saygılı, "Erken teşhis ile hastalıkların tespit edilmesi, hastalığın seyri açısından çok önemlidir. Bunun için de erken dönemde hastalığın tanısını en kısa sürede koyabilecek yüksek standartlarda ve tam donanıma sahip laboratuvarların kolay ulaşılabilir olması gerekir" uyarısını yaptı.
SANKO Üniversitesi olarak nadir hastalıklarla mücadele konusunda üzerlerine düşen görevi yerine getirmek amacıyla yaptıkları çalışmaların devam ettiğini bildiren Prof. Dr. Saygılı, farkındalık oluşturmak amacıyla bu çalışmayı organize eden SANKO Üniversitesi Bilimsel Araştırma Topluluğuna teşekkür etti.