Yale Üniversitesinden Prof. Dr. Murat Günel'in önderliğindeki İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik AD Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve Yale Üniversitesi Genom Analiz Merkezi Direktörü Doç. Dr. Kaya Bilguvar, Erciyes Üniversitesi (ERÜ) Çocuk Nörolojisi Bölümünden Prof. Dr. Hüseyin Per, Prof. Dr. Hakan Gümüş, Doç Dr. Ayşe Kaçar Bayram ve Prof. Dr. Sefer Kumandaş'ın yaptığı araştırmada "Diensefalik-Mezensefalik Bileşke Bozukluğu" adı verilen hastalığa gen mutasyonunun sebep olduğu saptandı.
"Annals of Neurology" dergisinde yayımlanan Baş çevresinin küçüklüğü, entelektüel yetersizlik, otizm belirtileri gösteren ve sara nöbetleri geçiren hastalarda görülen ve "Diensefalik-Mezensefalik Bileşke Bozukluğu" adı verilen hastalığın nedeni bulundu.
Çalışma grubundan Prof Dr. Ahmet Okay Çağlayan, Gen mutasyonu tespit edilen ailelerin isterlerse sağlıklı çocuk sahibi olabileceklerini ekleyerek bu hastalıkların en önemli ortak özelliklerinden birisinin çekinik kalıtıma sahip olmaları ve akraba evliliğinin fazla olduğu toplumlarda daha çok görülmeleri olduğuna dikkat çekti. Hedeflerinin yapısal ve fonksiyonel beyin hastalıklarının genetik ve hücresel seviyede sebeplerini çözerek beyin gelişimini anlamak olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan nihai hedeflerinin, genetik kökenli beyin hastalıklarını tedavi etmek olduğunu belirtti.
Araştırmacılardan Prof Dr Hüseyin Per ise tanısı mümkün olmayan bir grup hastalığın artık genetik bilimindeki çığır acıcı buluşlardan sonra tanılarının konulmaya başlandığını ifade ederek bu çalışmaların tüm basamaklarının tamamının ülkemizde yapılır hale gelmesinin mutluluk vereceğini ifade etti. Araştırmacılardan Prof Dr Hakan Gümüş ise multidisipliner çalışmanın önemine dikkat çekerek sonuca varmak bazen zor ve uzun süren çalışmalar ile olabilmektedir. Diğer merkezlerle ortak çalışmalar yaparak ülkemiz adına güzel işler yapmanın memnuniyet verici olduğunu ifade etti.