35 Yaş üstü annelere öneri: NIPT ile genetik riskleri öğrenin

Gebeliğin 10’uncu haftasından itibaren yapılabilen NIPT testinin, anne ve bebeğe hiçbir risk oluşturmadan Down sendromu gibi genetik bozuklukları tespit edebildiğini belirten Op. Dr. Sevde Çetinkaya, "Erken tanı, sağlıklı bir gebelik sürecinin anahtarı olabilir" dedi.
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), gebeliğin 10. haftasından itibaren uygulanabilen, anne adayının kolundan alınan kan örneği ile yapılan bir tarama testidir. Anne kanında dolaşan serbest fetal DNA (cfDNA) aracılığıyla bebeğin genetik materyali analiz edilerek kromozomal anormallikler belirlenir. Medicana Çamlıca Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Bölümü’nden Op. Dr. Sevde Çetinkaya, "Genetik veriler, bir kan örneğiyle elde edilebiliyor. NIPT bir tanı testi değil, tarama testidir. Sonuçlar mutlaka bir uzman hekim tarafından değerlendirilmelidir. Gerektiğinde ileri tanı testleriyle desteklenerek gebelik yönetimi planlanmalıdır" açıklamalarında bulundu.

35 yaş ve üzeri gebeliklerde başvurulabilir
"NIPT testi, herhangi bir risk taşımadığı için her gebeye uygulanabilir. Ancak özellikle riskli gebeliklerde tanıya giden yolda önemli bir basamak olarak görülmektedir. Bu nedenle testin kime, ne zaman uygulanacağı mutlaka uzman bir hekim tarafından değerlendirilmelidir" diyen Op. Dr. Sevde Çetinkaya, testin uygulanacağı durumları şu şekilde sıraladı:
35 yaş ve üzeri ileri yaş gebeliklerde,
"Ailede veya önceki gebeliklerde genetik hastalık öyküsü bulunanlarda,
İkili veya üçlü tarama testlerinde risk tespit edilen gebeliklerde,
Doğrudan daha doğru ve net sonuç isteyen tüm anne adaylarında kullanılabilir."
Down sendromu ve diğer kromozom bozuklukları tespit edilebiliyor
NIPT ile tespit edilen başlıca kromozomal bozuklukların Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 (Edwards sendromu) ve Trizomi 13 (Patau sendromu) olduğunu söyleyen Op. Dr. Sevde Çetinkaya, "NIPT testinin sonuçları genellikle 7-10 gün içinde çıkar. Eğer sonuçlar yüksek riskli bir duruma işaret ederse, bu durumun tanı niteliği taşımadığı unutulmamalıdır. Sonuçlar yalnızca bir tarama testi olarak değerlendirilir ve ileri tanı için invaziv testler önerilebilir. Test sonucu riskli çıktığında aile paniğe kapılmamalı. Bu sadece ileri testlere yönlendirme için bir işarettir. Kesin tanı koymak için ileri düzey işlemler gerekebilir. Süreç, her zaman uzman bir hekim eşliğinde ve multidisipliner bir yaklaşımla yürütülmelidir" dedi.