Erkeklerde daha sık görülüyor

DÜZCE(İHA) – Hematoloji Bilim Dalı Dr. Öğretim Üyesi Hasan Göze, "Hemofili A yaklaşık her 5 bin erkek doğumda bir görülürken, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumda bir görülür" dedi.
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Hematoloji Bilim Dalı Dr. Öğretim Üyesi Hasan Göze, 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla önemli açıklamalarda bulundu. Hemofili hastalığını; kanın pıhtılaşma sürecinde rol alan bazı proteinlerin (Faktör VIII veya Faktör IX) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğu olarak açıklayan Göze, belirtilerini ise; "Herhangi bir yaralanma ya da çarpma olmaksızın eklem ve kas içinde oluşan kendiliğinden kanamalar ile diş çekimi, doğum veya cerrahi işlemler sonrasında durdurulması güç kanamalar yer alır. Ağır vakalarda, iç organlarda veya beyinde hayatı tehdit eden kanamalar gelişebilir" şeklinde sıraladı.

Hemofilinin temelde iki ana tip olarak ortaya çıktığını söyleyen Dr. Hasan Göze, "Hemofili A, faktör VIII’in eksikliğinden; Hemofili B ise faktör IX’un eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili A, vakaların yaklaşık yüzde 80’ini oluşturur ve en sık görülen hemofili türüdür. Hemofili B ise daha nadir görülür ve klinik olarak Hemofili A’ya benzer şekilde seyreder. Her iki tip hemofili de faktör düzeyine göre hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Faktör düzeyinin yüzde 1’in altında olduğu durumlar ağır hemofili olarak tanımlanır ve bu hastalarda ciddi kanama eğilimi söz konusudur" dedi.

Kadınlara oranlara erkeklerde daha sık görülüyor
Hemofilinin kadınlara oranla erkeklerde daha sık olduğunun bilgisini veren Dr. Hasan Göze, "Hemofili A yaklaşık her 5 bin erkek doğumda bir görülürken, Hemofili B ise her 30 bin erkek doğumda bir görülür. Hemofiliye neden olan genetik bozukluk X kromozomu üzerinde yer aldığı ve çekinik şekilde aktarıldığı için, erkeklerde hastalık çok daha sık görülür. Erkeklerde tek X kromozomu olduğundan, bu kromozomdaki bozukluk doğrudan hastalığa yol açar. Kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır ve nadiren hafif belirtiler gösterebilir" şeklinde konuştu.
Hemofili hastalığının ekseriya kalıtsal olduğunu ifade eden Hasan Göze, hastalığın genellikle bozuk gen taşıyan anneden çocuğa aktarıldığını söyledi. Taşıyıcı bir annenin erkek çocuğuna hastalığı aktarma riskinin yüzde 50 olduğunun bilgisini veren Dr. Göze, ancak hemofili vakalarının yaklaşık yüzde 30’unda ailede hiçbir öykü bulunmadığını, bu durumun o hastada yeni gelişen gen mutasyonlarıyla açıklandığını dile getirdi.

Hemofili tanısı nasıl konur
Hemofili tanısında kendiliğinden ya da cerrahi girişim sonrası gözlemlenen beklenmedik kanamalar ile aile öyküsünde benzer vakaların bulunmasını; hemofili açısından dikkat çekici ipuçları olarak değerlendirilebileceğini söyleyen Hasan Göze, "Tanı koymak için bazı laboratuvar testleri yapılır. Trombosit sayısı, PT testi ve von Willebrand faktör aktivitesi normalken, aPTT testinde pıhtılaşma süresi uzamış olarak tespit edilir. Karışım testi sayesinde bu aPTT uzamasının düzeltilebilir olduğu, yani eksik olan bir pıhtılaşma faktörüne bağlı olduğu anlaşılır. Ardından Faktör VIII veya IX aktivite düzeyleri ölçülerek eksiklik belirlenir. Genetik testler, hastalığın tanısında tamamlayıcı bir rol üstlenir" dedi.

Hemofili tedavi edilebilir mi, yoksa yalnızca yönetilebilir mi
Şu anda hastalığı tamamen ortadan kaldıran bir tedavi bulunmasa da etkili bir şekilde yönetildiğinin altını çizen Göze, "Temel tedavi, eksik olan pıhtılaşma faktörünün damar yoluyla hastaya verildiğini yerine koyma tedavisidir. Özellikle ağır hemofili hastalarında, kanamaları önlemek amacıyla düzenli olarak uygulanan düşük doz faktör tedavisine ’koruyucu tedavi’ denir. Aktif bir kanama meydana gelmesi veya cerrahi bir müdahalenin planlanması durumunda, faktör tedavisi daha yüksek dozlarda uygulanır" şeklinde konuştu.

Uluslararası standartlara uygun biçimde yapılıyor
Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi’nde bu hastalığın yönetiminin uluslararası standartlara uygun biçimde titizlikle yapıldığını vurgulayan Dr. Göze, "Standart tedavide eksik faktörün düzenli enjeksiyonları kullanılır. Hafif Hemofili A’da Desmopressin kanama kontrolüne yardımcı olur. Kanamayı durdurmaya yardımcı olmak için, traneksamik asit gibi antifibrinolitik ilaçlar destek tedavi olarak kullanılabilir. Son yıllarda, uzun etkili faktör ilaçları ve faktörün etkisini taklit eden yeni nesil ilaçlar da kullanılmaya başlanmıştır" diyerek hemofili ile mücadelede yeniliklerin altını çizdi.

Hemofili hastaları nelere dikkat etmeli
Hastaların, özellikle boks ve futbol gibi temas içeren sporlar başta olmak üzere, travmaya yol açabilecek aktivitelerden kaçınması önerisinde bulunan Hasan Göze, "Ağrı kesici ya da ateş düşürücü amaçla sık kullanılan aspirin ve ibuprofen gibi ilaçlar, kanama riskini artırabileceğinden tercih edilmemelidir. Eklem sağlığının korunması ve kas gücünün desteklenmesi için düzenli egzersiz yapılması önerilmektedir. Acil durumlarda sağlık personelinin hızlı şekilde bilgilendirilmesi amacıyla hemofili kartı taşınması gerekmektedir. Ayrıca, kan ürünleriyle bulaşma riski taşıyan hepatit gibi enfeksiyonlara karşı gerekli aşıların yaptırılmış ve bağışıklamanın tamamlanmış olması da büyük önem taşımaktadır" dedi.

Sağlıklı bireylerle benzer sürede ve kalitede yaşam sürdürülebilir
Yaşam boyu izlem gerektirse de, doğru tedavi ile hemofili hastalarının sağlıklı bireylerle benzer sürede ve kalitede bir yaşam sürdürebileceğini vurgulayan Öğretim Üyesi Hasan Göze, "Toplum olarak bu hastalığın farkında olmalı, damgalama ve önyargılardan kaçınmalıyız. 17 Nisan Dünya Hemofili Günü’nde, erken tanının ve tedaviye erişimin önemini bir kez daha vurgulamak isterim. Son yıllarda, gen tedavisi ve kök hücre alanındaki araştırmalar sayesinde hemofili hastaları için geleceğe dair umutlar artmaktadır. Unutmayalım: Hemofili, engel değil yönetilebilir bir durumdur" diyerek açıklamasını sonlandırdı.