Sağlığımız için en iyi rehber genetik testler

Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, insan vücudunu oluşturan genlerin yarısı anneden ve yarısı babadan geldiğini söyledi.

İnsan vücudundaki genler hücre seviyesinde ve nükleus içinde rollerini ürettikleri protein ve ürünler ile işleterek büyüme, değişim, metabolizma, iskelet, deri, endokrin, seksüel gelişme ve diğer tüm organların işlevlerinde önemli roller oynadığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, "İşte tam da bu işlev ve yolaklarda rol oynayan genlerdeki bir değişim (mutasyon) ve varyant hastalık sebebi olmaktadır. Kalıtım şekilleri mendelian ve non-mendelian şeklinde işlevlerini yürütürken DNA'nın yanı sıra mitokondriyal DNA da hücre işlevinde nükleer DNA ile iş birliği içinde çalışmaktadır. Genetik ve Epigenetik mekanizmalar gelişim, tamir, değişim ve apopitozda birlikte rol almaktadırlar. Gelişimi sağlayan proto-onkogenler mutasyona uğradığında onkogene dönüşmektedir. Tümör baskılayıcı genlerdeki mutasyonlar da sistemi kontrol etmede yetileri kaybolunca kanser oluşur. Kanser genetiği gelişen teknoloji ile NGS gibi GWAS, WES gibi araştırmalar ile gerekli analizler yapılarak ve akıllı ilaçlar ile tedavi için uğraş vermemize yardımcı olmaktadır" dedi.

Hematolojik hastalıkla karşımıza kromozom translokasyonları çıkarken tedavisi için gerekli testler (FISH, Array) yapılarak kanser genlerini ve yolaklarından bahsetmek ve tedaviyi geliştirmek için akıllı ilaçlar farmakogenetik çalışmalar ilerlemekte olduğunu belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, "Vücudumuzun immün sistem genetiğinde vücudun savunması için anlamlı süreci işletmektedir. İskelet genetiğini ve gelişimsel sürecini iyi bilmemiz ve birçok iskelet sendromunu tanımlamamız ve doğacak nesillerin korunması için gerekli danışma ve tedavi stratejisi gerektirir. Kalıtımın kromozomal temelini incelemek, gerekli değerlendirmeleri yapmak, kromozom anomalilerini tespit etmek ve genetik danışma vermek ileride doğacak sağlıklı çocuklar için anlamlıdır. Kraniofasiyal gelişmeler ve gelişmede rol oynayan sinyal yolaklarını anlamak, tanımlamak, oluşmuş ve olacak malformasyonları (kraniosinostozis, holoprosensefali, yarık sendromları, brankial ark sendromları) ve bunların testlerini yapıp incelemek, anomalileri tedavi etmek ve aile için aile ağacı çizerek genetik danışmanlık vermek önemli bir algoritmadır. Mental geriliğe sebep olan tek gen anomalileri ile sendromlar, nöromüsküler hastalıkların genetiğini de iyi tanımlamak ve gidişat algoritması ile tedavi edilmeleri önemlidir. Bağ dokusu hastalıklarında ise örneğin, Ehlers-Danlos sendromu (EDS), Marfan sendromu ve Osteogenesis imperfekta gibi sendromlarda genlerini belirlemek yoluyla anomalileri değerlendirmek ve teşhis koymak yararlı olacaktır. Kardiyovasküler sistem hastalıklarında ise hiperlipidemiler, ritim bozuklukları, konjenital kardiyak anomaliler (ASD, VSD, PDA, Aort anevrizması, tek ventrikül, pulmoner atezi, fallot tetralojisi, trikuspit atrezisi, trunkus atrezisi, hipoplastik sol kalp sendromu, Ebstein anomalisi, büyük arterlerin transpozisyonu, aort kuartasyonu, çift çıkışlı sağ ventrikül gibi) belirlenen genetik sebeplerin NGS ile belirlemek ve aile içi taşıyıcıları bilmek hastalığı yönetmek bakımından anlamlıdır" şeklinde konuştu.

İnfertilite üreme genetiğinde çok önemli bir alanı oluşturduğunu belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, "Gerek oluşan kromozamal anomaliler ve gerekse mikrodelasyonlar ve Y-kromozom delasyonları ve direk etkili genler (KAL1G1, SF1, SOX9, DAX1, WT1, WNT4, DMRT1, DHH, fertilin B, Androjen Reseptör geni AR ve AURKC) incelenerek genetik temelini infertiliteyi etkileyen diğer bazı sendromlarda değerlendirilerek ve teşhis konarak gerekli genetik danışma verilmelidir. Bunların yanında prenatal, preimplantasyon dönemleri için genetik araştırmalar yapmak sağlıklı bir süreci beslemek için gereklidir" dedi.