Türkiye, nadir hastalıkların en yüksek görüldüğü ülkelerden biri

TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalığa sahip bireylerin ve ailelerinin yaşam kalitesini artırmak, bilimsel araştırmaları teşvik etmek ve toplumsal farkındalık oluşturmak amacıyla Herdem Çare-TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği kuruluyor. Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş’ın da kurucu üyesi olduğu dernek, hasta ve aileleri arasında dayanışmayı güçlendirmeyi, toplumda nadir genetik hastalıklara dair bilinç oluşturmayı, sağlık çalışanları ve eğitimciler için güncel bilimsel bilgiye erişim sağlamayı ve hukuki düzenlemelerde aktif rol oynamayı hedefliyor.
Altınbaş Üniversitesi’nden Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş, Türkiye’de nadir hastalıklarla ilgili büyük bir eksikliğe dikkat çekerek TBL1XR1 gen mutasyonu üzerine çalışan ilk derneğin 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nde kurulacağını duyurdu. Derneğin Kurucu üyeleri arasında kitlesel farkındalık oluşturmak amacıyla bugüne kadar birçok önemli çalışma yürüten Nusret Altınbaş, Dr. Ayşegül Altınbaş, Berrin Zorlu, Dr. Tomru Dereköylü, Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Tunç Fışgın, Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Sevtap Yokuş, Banu Eraslan, Eda Güney ve Sevgi Akdemir yer alıyor.

350 milyondan fazla insanın nadir hastalıklarla mücadele ediyor
Dr. Ayşegül Altınbaş, dünya genelinde 350 milyondan fazla insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiğini ve Türkiye’de bu sayının 5 ila 7 milyon olduğunu belirtti. Avrupa’da her 2 bin kişiden 1’inde görülme sıklığına sahip hastalıklar "nadir" olarak kabul edildiğini ifade eden Dr. Ayşegül Altınbaş, "Ancak bu hastalıkların büyük bir kısmı teşhis bile edilemeden hastalar ve aileleri yıllarca belirsizlik içinde kalıyor. Türkiye’de bir bireyin nadir bir hastalık için teşhis alması ortalama 7 yıl sürüyor. Bu süreçte aileler doktor doktor gezerek, cevapsız sorularla ve çaresizlikle mücadele ediyor" dedi.

TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalık nedir
TBL1XR1 genine bağlı nadir hastalıklar hakkında bilgi veren Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş, "TBL1XR1 geni, beynin gelişimi ve çeşitli vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinde önemli rol oynayan bir gendir. Bu gendeki mutasyonlar, gelişimsel gecikme, öğrenme güçlüğü, konuşma ve motor becerilerde gerilik, otizm spektrum bozukluğu benzeri semptomlar, kas zayıflığı ve çeşitli nörolojik problemler gibi belirtilere yol açabiliyor. Bu nadir genetik durumun tanınması ve yönetimi, multidisipliner bir yaklaşımla ele alınmayı gerektiriyor" açıklamalarını yaptı.

’Nadir’ değil, büyüyen bir halk sağlığı gerçeği
Her yıl 250’den fazla yeni nadir hastalık tanımlandığını vurgulayan Dr. Öğretim Üyesi Ayşegül Altınbaş, "Nadir hastalıklar artık sadece ’nadir’ değil, büyüyen bir halk sağlığı gerçeği. Türkiye’de TBL1XR1 gen mutasyonu üzerine çalışan hiçbir organizasyon bulunmuyor. Bu mutasyon, zihinsel ve gelişimsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu, epilepsi, beyin, kalp ve böbrek anomalileri gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabiliyor. Ancak bu hastalıkla kaç kişinin mücadele ettiğini bilmiyoruz" ifadelerini kullandı.
Dr. Altınbaş, bu soruna çözüm üretmek için yapılacak başta bilimsel çalışmaları desteklemek için Türkiye’deki ilk dernek olan Herdem Çare’nin kurulduğunu açıkladı.
Nadir hastalıkların yalnızca genetik bir miras olmadığına değinen Dr. Altınbaş, çevresel faktörlerin etkili olduğuna değindi. Modern yaşamın getirdiği değişikliklerin ve bilinmeyen tetikleyicilerle bu hastalığın hızla artığının kaydederek, "Bugün tanımadığımız bir hastalık, yarın bizim ya da sevdiklerimizin hayatını değiştirebilir" dedi.

"Bilimi desteklemeden ve ailelerle dayanışma içinde olmadan, nadir hastalıklarla karşı etkili bir mücadele veremeyiz"
Dr. Ayşegül Altınbaş, nadir hastalıklara yönelik araştırmaların yetersiz olduğunu belirterek, "Harvard Üniversitesi ve diğer önde gelen araştırma merkezleri, TBL1XR1’in mekanizmasını anlamak ve tedavi geliştirmek için çalışmalar yürütüyor. Ancak bu araştırmaların ilerleyebilmesi için hasta verileri, klinik çalışmalar ve hasta destek organizasyonları gerekiyor. Türkiye’de bu konuda hiçbir veri yok. Bu yüzden, Herdem Çare olarak hastaları tespit etmek, desteklemek ve bilimsel araştırmalara katkıda bulunmak için yola çıkıyoruz" dedi.

Hedefleri
Dr. Altınbaş, TBL1XR1 ile ilgili ilk defa bir araştırma ve destek ağı kurulduğunu belirterek şu hedefleri sıraladı:
"TBL1XR1 mutasyonuna sahip bireylerin tespit edilmesi ve tanı sürecinin hızlandırılması,
Hasta ve aileler için bir destek ve dayanışma ağı oluşturulması,
Genetik araştırmaları desteklemek için uluslararası bilim camiasıyla iş birliği yapılması."
"Türkiye’de TBL1XR1 ile ilgili hiçbir kayıtlı veri yok. Veri olmazsa, bilim ilerleyemez. Bilim ilerlemezse, tedaviler gecikir. Bugün verdiğimiz destek, yarının tedavisini şekillendirebilir" diyen Ayşegül Altınbaş, herkesin bu bilimsel mücadeleye destek vermesi gerektiğini vurguladı.

Üniversitelerle bilimsel iş birliği
Derneğin, akademik ve bilimsel çalışmaların desteklenmesi amacıyla başta Altınbaş Üniversitesi olmak üzere, araştırma merkezleri ve sağlık kuruluşları ile iş birliği yapacağını vurgulayan Ayşegül Altınbaş, bu doğrultuda, TBL1XR1 ve benzer nadir hastalıklar üzerine yapılan bilimsel araştırmalara destek sağlayacaklarını duyurdu. Ortak projeler geliştirerek bilimsel seminerler, konferanslar ve eğitim programları düzenleyeceklerini ve laboratuvarlar ile sağlık kuruluşlarıyla iş birlikleri kurarak veri paylaşımını teşvik edeceklerini aktardı.
Herdem Çare - TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği adına açıklama yapan Ayşegül Altınbaş, "Bilim insanları ve sağlık profesyonelleri ile güçlü bir iletişim ağı kurarak, nadir hastalıklar alanında bilimsel çalışmaların desteklenmesini ve geliştirilmesini amaçlıyoruz. Üniversiteler ve araştırma merkezleriyle kurduğumuz iş birlikleri sayesinde hastalarımızın daha iyi sağlık hizmetine ve güncel tedavi yöntemlerine erişimini sağlamayı hedefliyoruz" ifadelerini kullandı.
"Her dem yeniden doğarız"
Ayşegül Altınbaş son olarak "Her gün yeni bir hastalık, her gün yeni bir mücadele. Ancak bilim durmuyor, araştırmalar ilerliyor ve her gün yeni bir tedaviye kapı aralanıyor. Yunus Emre’nin dediği gibi: ’Her dem yeniden doğarız, bizden kim usanası’ İşte Herdem Çare, nadir hastalıklarla yaşayan bireyler için bilimle yeniden doğmayı, dayanışmayla güçlenmeyi ve birlikte çözüm üretmeyi hedefleyen bir harekettir" ifadelerini kullandı.