Türkiye’de en çok Tokat’ta görülüyor; uzmanlar genetik danışmanlık için vatandaşları uyarıyor

Tokat’ta genetiksel FMF hastalığı, Türkiye ortalamasının iki katı sıklıkla görülüyor. Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı Doç. Dr. Ercan Çaçan; özellikle akraba evliliklerinin yaygın olduğu Tokat, Sivas ve Kastamonu illerinde yaşayan vatandaşlara genetik danışmanlık uyarısında bulundu.

Tokat’ta yapılan araştırmalar, genetik geçişli bir hastalık olan Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) vakalarının Türkiye ortalamasının iki katı olduğunu ortaya çıkardı. Türkiye genelinde her bin kişiden 4’ünde görülen FMF hastalığı, Tokat’ta her bin kişiden 8’inde teşhis ediliyor. Karın, göğüs ya da eklem ağrılarıyla birlikte tekrarlayan ateş nöbetleriyle kendini gösteren FMF, genetik kökenli ve cinsiyete bağlı olmayan bir hastalık olarak dikkat çekiyor. Özellikle Akdeniz ile Ortadoğu kökenli topluluklarda daha yaygın görülen FMF, Türkiye’de ise riskli bölgeler arasında Tokat, Sivas ve Kastamonu illeri ön plana çıkıyor.

"Tokat, Sivas ve Kastamonu illerindeki vatandaşların genetik danışmanlık alması gereklidir"
Genetik analizi yapılmamış akraba evliliğinin aynı mutasyonu taşıyan bireylerin çocuklarında FMF hastalığının ortaya çıkma riskini ciddi şekilde artırdığını söyleyen Tokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı Doç. Dr. Ercan Çaçan; "FMF atakları genellikle 20 yaşından önce başlar ve erkeklerde biraz daha sık rastlanır. Hastalığın temelinde, MEFV geninde bulunan mutasyonlar yer alır. Bu gen, vücutta inflamasyonu düzenleyen bir proteini kodlamaktadır. Mutasyonlar nedeniyle inflamasyon kontrolsüz hale gelir ve hastalık belirtileri ortaya çıkar. Ancak FMF hastalarının tamamı bu mutasyonu taşımayabilir, başka genlerin de hastalıkta rolü olabileceğine dair araştırmalar sürmektedir. FMF’in ortaya çıkabilmesi için anne ve babadan gelen iki mutasyonlu gen gerekir. Bu nedenle, özellikle akraba evlilikleri hastalığın görülme riskini artırır. Yüksek riskli bölgelerde evlilik öncesi genetik tarama yapılması önerilir. Orta Karadeniz bölgesinde özellikle Tokat, Sivas ve Kastamonu gibi iller, FMF açısından yüksek risk taşımaktadır. Bu nedenle bu bölgelerde yaşayan bireylerin genetik danışmanlık almaları önemlidir" dedi.

"Bu hastalık nedeniyle insanlar gereksiz ameliyat olabiliyor"
FMF hastalığına yönelik araştırmalar yapan Önder Başkan ise Tokat İl Sağlık Müdürlüğü tarafından 2016 yılında yapılan bir çalışmalar hakkında bilgi vererek; "2016 yılında Tokat İl Sağlık Müdürlüğünün yaptığı araştırmaya göre Türkiye’de her bin kişinin 4’ünde bu hastalık görülürken Tokat’ta ise bin kişinin 8’inde FMF hastalığı görülüyor. Tokat’ta akraba evliliğinden kaynaklı bin kişinin 8’inde bu hastalık görülüyor. Hastalığın çözüm yolu maalesef yoktur. Teşhisi zor hastalıktır. Birçok hastalıkla karıştırılabiliyor. İnsanlar gereksiz apandisit, bağırsak düğümlenmesi ve karaciğer ameliyatı olabiliyorlar" diye konuştu.