Uzmanından uyarı: "Down sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır"

Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Ceren Yılmaz, Down sendromunun bir hastalık değil, genetik bir farklılık olduğunu belirtti. Yılmaz, erken eğitim ve doğru destekle bu bireylerin topluma tam anlamıyla kazandırılabileceğini ifade etti.
Behçet Uz Çocuk Hastalıkları ve Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesinde görevli Uzman Dr. Ceren Yılmaz, Down sendromu hakkında toplumda yaygın olan yanlış bilgilere dikkat çekti. Down sendromunun temelinde kromozom sayısındaki farklılık olduğunu belirten Yılmaz, normalde insan hücrelerinde 46 kromozom bulunurken, bu bireylerde 21. kromozomdan fazladan bir kopya yer aldığını ifade etti. Bu durumun tıpta Trizomi 21 olarak adlandırıldığını aktaran Yılmaz, vakaların yaklaşık yüzde 95’inin anne karnında hücre bölünmesi sırasında kromozomların doğru şekilde ayrılmamasından kaynaklandığını kaydetti. Ailelerin kendilerini suçlamaması gerektiğini vurgulayan Yılmaz, hamilelikte yapılan bir davranışın bu duruma neden olduğu düşüncesinin yanlış olduğunu söyledi.

Eğitimle yeni beceriler kazanabilirler
Down sendromlu bireylerin hiçbir şey öğrenemeyeceği yönündeki inanışın bilimsel olarak doğru olmadığını belirten Yılmaz, uygun eğitim ve destekle bu kişilerin yeni beceriler kazanabildiğini ifade etti. Bu çocukların okula gidebildiğini, spor ve sanatla ilgilenebildiğini söyleyen Yılmaz, toplumun üretken bireyleri olabileceklerini dile getirdi. Down sendromunun gebelik sırasında ve doğumdan sonra çeşitli testlerle belirlenebildiğini aktaran Yılmaz, hamilelik döneminde yapılan kombine test, üçlü-dörtlü tarama testleri ve NIPT gibi yöntemlerin bebeğin risk durumunu gösterebildiğini belirtti. Risk yüksek çıktığında kesin tanı için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi ileri testlerin uygulandığını, doğum sonrası şüphe durumunda ise karyotip analizi ile kesin tanı konulabildiğini kaydetti.

Fiziksel ve zihinsel gelişim yavaş ilerleyebiliyor
Down sendromlu çocukların gelişiminin bazı alanlarda akranlarına göre daha yavaş olabileceğini belirten Yılmaz, özellikle fiziksel gelişim, öğrenme ve dil gelişiminde farklılıklar görülebileceğini ifade etti. Kas gevşekliği nedeniyle oturma, emekleme ve yürüme gibi motor becerilerin daha geç kazanılabildiğini aktaran Yılmaz, konuşma gelişiminin de genellikle daha yavaş ilerlediğini söyledi. Erken müdahalenin gelişimdeki en kritik unsur olduğuna dikkat çeken Yılmaz, fizik tedavi, konuşma terapisi, ergoterapi ve özel eğitim gibi desteklerin yaşamın ilk aylarında başlamasının çocukların gelişimini olumlu etkilediğini ve daha bağımsız bir yaşam sürmelerini sağladığını vurguladı.

Düzenli sağlık kontrolleri hayati önem taşıyor
Down sendromlu bireylerde doğuştan kalp hastalıkları başta olmak üzere bazı sağlık sorunlarının daha sık görüldüğüne işaret eden Yılmaz, çocukların yaklaşık yüzde 40 ile 60’ının kalp hastalığıyla doğduğunu belirtti. Tiroid hastalıkları, işitme kaybı, görme sorunları, uyku apnesi ve bazı kan hastalıklarının da sık görülebildiğini söyleyen Yılmaz, kalp değerlendirmesi, tiroid testleri, işitme ve göz muayenelerinin belirli aralıklarla yapılması gerektiğini ifade etti. Çocukların gelişiminde ailenin rolünün büyük olduğunu da hatırlatan Yılmaz, sevgi dolu ve sabırlı bir ortamın çocuğun özgüvenini artırdığını dile getirdi. Evde basit yönergeler, görsel materyaller ve oyunlar yoluyla dil gelişiminin desteklenebileceğini kaydeden Yılmaz, çocukların günlük görevleri kendilerinin yapmasının teşvik edilmesi gerektiğini aktardı.

Toplumsal farkındalık artırılmalı
Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini artırmanın sağlık hizmetlerinin yanı sıra toplumsal farkındalıktan geçtiğini vurgulayan Yılmaz, kaynaştırma eğitiminin önemine dikkat çekti. Çocukların akranlarıyla birlikte eğitim almasının sosyal gelişimleri ve topluma uyumları açısından değerli olduğunu söyleyen Yılmaz, uygun eğitim sağlandığında bu bireylerin çalışma hayatına katılabileceğini ifade etti. Toplumdaki önyargıların en büyük engel olduğunu belirten Yılmaz, "Toplum olarak onları bir hastalık etiketiyle değil, öğrenebilen ve üretebilen bireyler olarak görmeliyiz. Hiçbir çocuk için ’bunu yapamaz’ dememeliyiz. Doğru eğitim, destek ve fırsatlar sağlandığında Down sendromlu bireyler de topluma değer katan bireyler olabilir" dedi.