Nadir görülen pombe hastası Samsun’da ilk kez tedavi edildi

Samsun’da ilk kez bir yetişkine, pompe (kas hastalığı) tanısı konuldu ve yine ilk kez tedavisine başlandı. Tedavi ile 55 yaşındaki hastanın kas kaybının durması ve solunumuna devam etmesi amaçlanıyor.
Pompe gibi nadir kas hastalıklarında erken tanı ve zamanında tedavi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmak açısından kritik öneme sahip. Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası Nöroloji Kliniği, nöromüsküler ve genetik kas hastalıklarının tanı ve tedavisinde ileri tanı yöntemleri ve güncel tedavi protokolleri ile hizmet vermeye devam ediyor. Bu kapsamda hastanede multidisipliner ekip yaklaşımı ile ilk infüzyon güvenli şekilde gerçekleştirildi. Nöroloji Kliniği’nde, nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı olan pompe hastalığının (glikojen depo hastalığı tip 2) tedavisi ilk kez başarıyla gerçekleştirildi. Tanının ardından ilk ilaç 55 yaşındaki emekli Murat İşi’ye doktorlar tarafından başarıyla uygulandı.

"Bu tedaviyi Samsun’da ilk kez uyguladık"
Söz konusu hastalığın yetişkin düzeydeki ilk örneğine rastladıklarının altını çizen Nöroloji Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Mehlika Berra Özberk, "Pompe hastalığı tanısı konulan hastamız, erişkin başlangıçlı pompe hastalığı olup oldukça nadir görülen bir hastalık. Kas yıkımı ve solunum tutulumu ile ilerleyen bir hastalık. Tedavi olarak tek seçenek enzim replasman tedavisi olup tek tedavi seçeneği olarak yer alıyor. Nöromüsküler Hastalıklar Birimimizin multidisipliner yaklaşımı sayesinde hastalığın tanısını koyduk ve bugün de ilk tedaviyi başarıyla uyguladık. Erişkin başlangıçlı pompe hastalığı sinsi seyirli, solunum tutulumlu ve kas yıkımıyla giden bir hastalık. Nadir bir hastalık olduğu için de gözden kaçabilme ihtimali var. Bu nedenle farkındalığa sahip olmak gerekir. Nöromüsküler Hastalıklar Birimi olarak hastanın pompe tanısını genetik olarak da doğruladık. Samsun’da erişkin başlangıçlı tedavi alan başka hasta yok. Çocukluk çağı başlangıçlı olan hastalarımız mutlaka var. Erişkin başlangıçlı hastalık olarak Samsun’da ilk kez bu tedaviyi uyguladık" dedi.

"Amacımız, kas yıkımını durdurmak, solunumun kötüleşmesinin önüne geçmek"
Tedavi ile amaçlarının hastanın kötüye gitmesini engellemek olduğuna da dikkat çeken Özberk, "Hastamız, daha önce hastanemize başvurmadan önce miyopati (kas hastalığı) tanısı ile takip edilen bir hastaydı. Solunumsal tutulum ve başka belirtilerinin olması üzerine yaptığımız detaylı incelemede pompe tanısını doğruladık. Bu, tedavisi olan metabolik miyopatilerden bir tanesi. O yüzden bizim için çok değerli nadir hastalıklardan biri. Tedavisi olan hastalıklardan biri olduğu için de kas yıkımını durdurmak, solunum fonksiyonlarının kötüleşmesini önlemek ve hastalığın gidişatını yavaşlatmak için enzim replasman tedavisini uygulamaya devam ediyoruz. Tedavi 14 günde bir uygulanacak çünkü pompe hastalığında bu enzimin eksikliği olması nedeniyle metabolik miyopati ortaya çıkıyor. Bu yüzden enzim replasman tedavisi düzenli olarak verilmesi gereken bir tedavidir" diye konuştu.
Özberk ayrıca yaklaşan Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne dikkat çekerek, hastaların her zaman yanlarında olduklarını sözlerine ekledi.